TEMA 3: PUNTO 4

XENÉTICA HUMANA E EMFERMIDADES HEREDITARIAS

ACTIVIDADES

1.

• Anomalías cromosómicas numéricas: ocurren cuando o número de cromosomas nas células do corpo é diferente ao número normal (xa sexa por exceso ou por defecto).

• Anomalías cromosómicas estructurales: ocurren cando o material dun cromosoma individual é interrumpido ou reubicado dalgún modo.

  -  Que habería un riesgo de ter: anemia falciforme, fibrose cística, intolerancia a lactosa, hipercolesterolemia, xordomudez, polidactilia, símdrome de Down, síndrome de Turner, trisomía e síndrome de Klinefelter.

2.

• O síndrome de Down non é unha enfermidade, sinon unha alteración xenética que se produce pola presencia dun cromosoma extra ou unha parte del. As células do corpo humano teñen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. As personas con síndrome de Down teñen tres cromosomas no par 21 en lugar dos dous que existen habitualmente. Por iso, tamén se coñece como trisomía 21.

• Afecta ao desarrollo cerebral e do organismo e é a principal causa de discapacidad intelectual e tamén a alteración xenética humana máis común. Tamén pode ocasionar problemas médicos, como trastornos dixestivos ou enfermidades cardiacas.

3.

• Dada a secuencia do albinismo afectaría a entre 3000 e 4000 persoas en España.

4.

• Sería unha probabilidade dun 50%.